上篇丨消费级基因检测的前世今生

发布时间：2024-08-12   浏览：194  

最近，我在国内的同事跟我讲了一件有意思的事，网红“papi酱“用整条视频为一款基因检测产品打广告，这条广告片收获了40万网友的评论和转发，面向大众的消费级基因检测就这样走进了国内老百姓的视野。

同事们热情的邀请我这枚“老腊肉“讲讲基因检测的故事。

面向大众的消费级基因检测在美国首次出现，不过10年左右，在中国也还不到5年，但发展迅速，影响深远。除了互联网技术导致的信息革命，也和基因检测技术的迅猛发展有密切关系。人们不再受限于一次检测只研究一个基因的传统模式，现在一次检测可以同时研究成百上千个基因。尤其最新的二代测序技术，同时研究人类所有的两万多个基因，也成为可能。

消费级的基因检测，只需要2毫升唾液，操作简单方便，但从理论上可以得到一个人所有的基因信息，是推动消费级基因检测的原动力。

“帕金森氏病”引发了全球第一家公司的诞生

说起消费级基因检测，就不能不谈起全球第一家消费级基因检测公司，它的兴衰发展代表了整个行业的起起落落。这家公司就是位于加州硅谷的23andMe，一家谷歌在2006年投资的生物公司。谷歌的创新能力是全球有目共睹的，据说谷歌只有15%的人在挣钱，而其他85%的人是在花钱，23andMe天使轮的800万美元，就属于这85%花钱的。公司的成立其实也有特殊的故事，因为谷歌的创始人之一有帕金森氏病的家族史，而他的新婚夫人是耶鲁大学毕业的生物行业的投资人。

公司一成立就把研究帕金森氏病作为重点，一度把也患有帕金森氏病的著名拳王阿里放在公司网站首页上很长时间。公司利用谷歌的资源，把美国很多名人收拢旗下，股神巴菲特，媒体大亨默多克，当然还有当时的夫人邓文迪等，都是公司的明星客户，对公司的早期发展，起到了巨大的推广作用。

除了对特定疾病的研究，公司一开始另一个主打产品是追溯祖源。美国作为一个移民国家，早期的欧洲移民并没有完整的祖源记录。早期的移民根本没有护照等现代身份记录，有些人本来也是躲避在欧洲的迫害或者劣迹，就算有记录也在登上爱丽丝岛之前被他们扔到大海里，期望在美洲新大陆有一个崭新的开始。电影泰坦尼克号中，劫后余生的“肉丝”可以随口改为未婚夫Dawson的姓，就是一个很好的例证。经过两个世纪的变迁，很多欧裔美国人对DNA技术追溯祖源的功能非常感兴趣，希望对自己祖先模糊的传说能有一个明确的认证，这也是23andMe能在美国迅速发展的另一个原因。美国目前另一家有规模的消费级基因检测公司，几乎是完全以追溯祖源为基础的。

谁触碰了美国FDA的底线？

能够迅猛发展的美国硅谷，自有其深层的文化原因。最能表达硅谷文化的，是乔帮主在84年美国春晚，橄榄球超级杯上的广告：一个拿着大锤的女孩，快速跑来，愤怒地砸烂了代表所有陈规陋习的巨大的黑白屏幕。从此，打破现状，快速前进（break things, move fast）成为了硅谷的行动纲领。

身处硅谷核心地带新生的消费级基因检测公司23andMe，毫无疑问地嵌入了这样的硅谷文化。我按照医学检验标准制定了严格的质量控制计划，从高管们对这些计划的态度上我真切地感受到，我真的来到了硅谷。快速前进，快速发展是它的永存之道，此处先埋下一个伏笔，事实证明硅谷的这种“快速”文化给23andMe带来了不小的麻烦。

公司很快开发并上线了消费级个人基因检测的其他产品，包括疾病风险预测，遗传疾病筛查，个性特征，和个人精准用药。尽管以严厉保守著称的纽约州监管机构发出警示，公司第二天就在时代广场举行了包括默多克，邓文迪在内“吐吐沫聚会”，以推广消费级个人基因检测产品。终于，在2013年11月，美国FDA一纸禁令，叫停了涉及疾病，药物治疗的基因检测产品。

有意思的是，正是在这一年，中国开始出现消费级的基因检测公司，并且就此蓬勃发展。据不完全统计，中国现在的消费级基因检测公司，超过了200家。

23andMe到底犯了什么事？让美国的监管机构大动干戈。科学性不强？不是，23andMe的数据分析一开始就得到谷歌和斯坦福大学的技术支持，而且数据分析的模式是公开化的，对后来中国消费级基因检测公司也有巨大帮助。数据质量不过关？也不是，因为所有数据都是在美国一流的医学检测公司产生的。要理解美国FDA对这家新兴硅谷企业的立场，还要从美国如何监管医学检测行业，最大限度保护大众利益的法律法规说起。

总的来说，美国对医学检测行业的监管实行的是双轨制，我分别给大家解释一下。第一条监管机制是美国的FDA，代表了美国最高水准，最严格的监管。美国FDA实行的是飞行检测，事先并不公布。检查员的科学素养非常高，权力也很大，如果发现被检查机构的服务或者产品对大众健康有明显的危害，可以调动美国司法系统的宪兵，马上查封违法的机构。美国FDA的资格审查委员会都是由业内的专家组成，也非常严谨，审批时间也相对比较长，企业必须用试验数据回答专家的任何问题，以确保产品的安全性和有效性。中国也有自己的FDA，在宏观监管层面，有相同的职能和作用。

这样严格的监管肯定会阻碍医学检测的创新，所以在1988年，美国国会通过法律，对医学检测行业增加了第二条监管机制，简称CLIA标准。这个标准相对来说比较灵活，给从业者更大的自主空间，让从业者自己严格要求自己。需要说明的是，CLIA并不是降低标准，而是根据美国的国情，充分利用临床医生间接参与医学检测行业的监管，规定CLIA认证的产品只能由临床医生开检验单，并且要临床医生亲自给受检者解释检测结果的临床意义，并对进一步的诊断和治疗提供专业意见，以防止对医学知识有限的大众，对检测结果产生不必要的误解，从而损害大众的根本利益。

FDA和CLIA相对独立的双轨监管机制，为美国医学检测行业过去30年的创新和发展，提供了有效保障，同时也经受了一些挑战。以后我会给大家讲几个挑战这种双轨制，但最终失败的例子，其中狗血剧情，也很有意思，值得我们思考。

消费级基因检测产品有它自己的特点，对目前的监管机制提出了挑战。首先受检者是所谓的健康人，不是病人。当消费者基因检测仅仅涉及祖源和个性化生理特征的时候，它还不是一个医学检测，有娱乐的性质，不受医学检测的监管范畴。但随着精准医学的发展，人们对基因和某些疾病关系的进一步认知，消费级基因检测不可避免地涉足了疾病领域。这就给监管机构和从业者共同提出了一个明确的挑战：一方面传统的FDA资格审查不可能对成百上千的检测位点逐一认证，另一方面对相对来说健康的受检者，按CLIA要求进行临床医生咨询，又显得商业模式欠佳。在这两难中，23andMe选择相对健康知识较高的美国网民为主要客户，只在互联网上商业推广自己的产品，并且积极和美国FDA接触，对这种高科技带来的新问题，寻求最佳的解决方案。

让美国FDA最终痛下决心的，还有一个小插曲。一个美国赌城出身，跨界基因检测行业的创业者，以商业模式出发，打算在美国大型的连锁药店推广消费级基因检测，打算把唾液采集器放在货架上出售。这种不分老幼，不分青红皂白，涉及疾病领域的商业模式触动了美国FDA的底线。就在采集器上架的前一天，这家成事不足的基因检测公司接到FDA的禁令，最终阻止了这种潜在伤害消费者的商业活动。我曾经听说过一个中国老太太花了巨资，只买到了几本看不懂的基因检测的“天书“，一气之下寻短见的传说。我不知道这个故事的真实性，但这个传说值得我们每个从业者惊醒。我们必须要认识到，现阶段，不是每个人都适合做我们的客户。

由于出现了可能的负面商业活动，加上沟通上的一些问题，美国FDA在2013年11月全面叫停了涉及疾病和药物的消费级基因检测，包括硅谷的23andMe。

美国FDA禁令对消费级基因检测的影响有哪些，从业者又是怎样应对的？

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